בנות שמבינות במיי שפיר אשמח לעזרה עשיתי שקיפות עורפית ויצא תקין ברוך השם והבדיקות הגנטיות ביחס לבעלי יצאו טובות מאוד אבל לדוד של בעלי זל הייתה מחלה גנטית שהוא נפטר ממנה בגלל השקיפות התקינה הרופא לא ממליץ על מיי שפיר מה אתן אומרות ? בכלל ניתן לגלות מחלה גנטית במיי שפיר ?

היי סופיה, אין קשר בין השקיפות העורפית למי שפיר.. בשקיפות בודקים תסמונת דאון ובמי שפיר בודקים כל מיני סוגים של מחלות ושינויים גנטיים. אפשר גם לבחור להרחיב את בדיקת מי השפיר לבדיקה שנקראת אקסום שבודקת עוד 2500 שינויים גנטיים בעובר, כמובן בתוספת תשלום. זו בדיקה מאוד יקרה אז לא הרבה עושים אותה. אם ידוע לכם הגן הספציפי שגרם למחלה של דוד של בעלך, אפשר לעשות את הבדיקה לעובר במי השפיר ולבדוק נשאות.

אצלי כל הבדיקות יצאו תקינות (שקיפות, ביוכימי ראשון ושני) כולל הבדיקות הגנטיות לפני ההריון (עשיתי גם מה שלא בסל הבריאות) אז ויתרתי על המיי שפיר, בהתחלה אכלתי סרטים שלא עשיתי אבל אחרי זה בסקירה השנייה הרופא אמר שהכל תקין כולל תסמונת דאון אז הוקל לי.

אם מכירים מהי המחלה ומה המוטציה הספציפית שגורמת לה אפשר לבדוק את זה במי שפיר. בכללי, אני בת 27, כל הבדיקות יצאו תקינות ועשיתי מי שפיר, פשוט כי כמו שקורה אמרה הסקרים הגנטיים נותנים מידע סטטיסטי על שתי תסמונות בעוד שמי השפיר נותנת מידע על מלא תסמונות ונותנת ודאות (כתלות בממצא. יש ממצאים שלא ניתן לתת וודאות לגביהם).

שקורל*

קורל -קודם כל תודה על המידע אני אנסה לבדוק את זה אחרי השקיפות הרופא אמר שהבדיקות נראות טובות לכן הוא לא ממליץ לי לעשות מי שפיר

הוא היה מאושפז שנים אני מאמינה שהם יודעים את כל הפרטים על המחלה

השאלה מה זה אומר שהבדיקות נראות טובות, כי שקיפות זו בדיקה שנותנת סטטיסטיקה נטו על תסמונת דאון וטריזומיה 18. לגיטימי לא לרצות לעשות מי שפיר אבל בעיניי חשוב שתדעי את הפרטים לעומק.

בדרך כלל עם השקיפות לא יוצאת תקינה שולחים למי שפיר ואם יוצא תקין אז לא זה המדד וכן אני יודעת שזה רק סטטיסטיקה אם לא הייתה את המחלה הגנטית כנראה לא הייתי עושה

הי סופיה, מי שפיר לא תלוי רק בשקיפות. לי בסקירה ראו עורק טבורי יחיד, כלומר שבחבל הטבור יש 2 כלי דם במקום שלושה, והמליצו לעשות מי שפיר בגלל זה. גם אם רואים ממצאים מדאיגים בסקירות שולחים לעשות מי שפיר

גם בכללי יש מלא דברים שלא ניתן לזהות בכלל לא בשקיפות ולא בסקירות. רק מי שפיר..