מי שפיר - תוצאה לא וודאית - הסיכוי לתסמונת היא (בממוצע) 8% היי, אתמול כל הערב בכיתי וגם היום אני על הפנים. התקשרו לזמן אותנו לייעוץ גנטי בעקבות מי שפיר. התגלתה תשובה שמוגדרת כ'תוצאה לא וודאית'. אמנם התוספת של הרצף הגנטי היא 'רק' 320kb , אבל יש בה גן בעייתי שעלול חס וחלילה לגרום לתסמונת של בעיות ניורו-התפתחותיות / פיגור / אוטיזם / שינויים-מבניים כמו ראש גדול וכולי. אני בהיסטריה מוחלטת ולא יודעת מה לעשות. ע"פ המחקרים, שמתייחסים לאנשים שיש להם תוספת של לפחות 1 מיליון בתים (שזה פי 3 מהכמות של העובר שלנו), הסיכוי שזה יבוא לידי ביטוי הוא בן 5% ל-15%. הממוצע של המחקרים הוא שזה בא לידי ביטוי ב8% מהמקרים שבהם יש את התוספת הזאת. הרופא אמר שייתכן שהמעבדה דיווחה על התוצאה רק בגלל שהיה כתוב בסקירה המוקדמת שיש חשד לבעיה בלב (הרופא ראה משהו שלא תמיד מסיים להתפתח בשלב של הסקירה המוקדמת. והוא אמר לי שהוא מתאר את הבעיה בצורה חמורה כדי שבוודאות יץנו לי הפניה לאקו לב עובר). אבל יכול להיות שהמעבדה היתה מדווחת על התוצאה גם אם הסקירה המוקדמת היתה מושלמת. אני כבר בקושי מתפקדת. לא יודעת מה לעשות. אני בת 41 וזה היריון ראשון. אני מתה מפחד, אבל אנחנו דתיים ואני לא בטוחה שלהרוג עובר כי יש סיכוי של 8% (ואפילו פחות, כי אצלנו התוספת היא שליש מהתוספת שעליה עשו את המחקרים) זה אנושי. לא יודעת מה לעשות. אני כבר לא מצליחה לחשוב...

תאמיני בשם!!!! הכל יסתדר!!!

וואו. אהובה זה מצב ממש ממש קשה. עברתי משהו דומה בערך אבל לא כל כך... אצלנו זה היה חוסר של 1.5 מיליון בסיסים ולא כ״כ ידעו להגיד לנו על מה הם ישפיעו כי זו לא הייתה תסמונת מוגדרת ולקח המון זמן למצוא מקרים דומים בספרות. ממליצה לך לקבוע תור לפרופסור שוחט. הוא יקר, אבל הוא אלוהי הגנטיקה בישראל ואם מישהו יכול לתת לך תשובות יותר ברורות זה הוא. בגלל שחסר לעובר שלך שליש מהמתועד בספרות לדעתי גם האחוזים עומדים על שליש. אז יוצא לך אחוזים של 1.5-5% (עשיתי שליש מ-5-15%). אני איתך, מבינה אותך בכל ליבי ❤️ מוזמנת לעדכן ולהמשיך להתייעץ ❤️

תלכי לרב נתנאל שריקי בנתיבות הוא מבין בזה והוא תותח וזה בלי כסף..

דניאל - מה זה סיכוי לאוטיזם ? יש הבדל בין סיכוי של 2 אחוז לסיכוי של 20 אחוז חס וחלילה. איך אפשר לדעת מה להחליט ?! איך אפשר לשמור על רוגע ושלווה אחרי שאומרים לך כזה דבר ?!

ענבר - תודה. אכן האתר שלו קופץ בגוגל ראשון כשמחפשים משהו על הנושא הזה... אני לא בטוחה שבגלל גודל הרצף זה מקטין את הסיכוי בשליש. הלוואי ואת צודקת. אני אנסה בשבוע הבא לברר עם יועצת גנטית.

היי יקירה, מה שאני הייתי ממליצה לך הוא ללכת לייעוץ גנטי אצל מישהו שהוא שם דבר בתחום (בדומה לפרופ' שוחט שענבר המליצה ופרופ' יובל ירון שהמליץ לי, ראש מחלקת גנטיקה באיכילוב). רק הם יוכלו לומר לך את המשמעות האמיתית של זה ולתת לך את היכולת לעשות בחירה מושכלת בלב שלם לכאן או לכאן.

הדיקור שלי וגם הייעוץ היום היה פרופ' צבי אפלמן, מנהל המחלקה בהרצליה מדיקל סנטר. הוא אמר שאני יכולה להתקשר אליו לנייד לשאלות נוספות, למרות שלכאורה דיברנו היום על הכל. אבל עדיין היו דברים שבעלי ואני הבנו קצת אחרת. ניראה כבר מה נעשה. תודה לכולן. אני מנתקת את הניידכי שבת נכנסת. אקרא שוב את כל העיצות בלי נדר במוצ"ש ברוגע. שבת שלום ובריאות לכולנו ⁦❤️⁩⁦❤️⁩⁦❤️⁩