ממצא של תוספת שמשמעותה לא ידוע בחלק מכרומוזום 22 האם קרה למישהי? אני כבר שבוע לא ישנה כולי בחרדות גילינו שהממצא מורש ממני ומעבר לזה אין מידע אני לא יודעת מה לעשות אם להפסיק הריון יש פה נשים שעברו משהו דומה?

היי לעוברית שלי יש חוסר במקום אחר, בהתחלה חשבתי שאני מתה אבל לאט לאט אחרי שחקרתי ובדקנו עם מיטב המומחים הבנו שאם לא ממליצים על הפסקת הריון/ טיפול מהיר כלשהו אז הכל בסדר. לכולנו יש עודף/חוסר בכרומוזונים מסויימים והדבר לא מעיד על תקינות הריון. בהצלחה

היי שיר תודה ואת יודעת אם זה מורש מאחד מכם ההורים? מה אמרו לכם?

היי, אנחנו בחרנו שלא לעשות בדיקות עד שהעוברית תיוולד (ההריון שלי גם ככה קשוח ואני מעדיפה להתרכז בלידה ואז לבדוק) אבל יש בדיקה שנקראת אקסום והמליצו לנו עליה, שנחשבת למקיפה מאוד ויכולה להעיד האם החוסר הגיע מאחד מאיתנו או שהוא תקדימי שלה. (במידה והוא הגיע מאיתנו הדבר מעודד כי אנחנו מנהלים חיים רגילים לגמרי ברוך השם) אני ממליצה לך מאחת שעברה את הלחץ, החרדה ותחושת חוסר האונים ממש לפני חודשיים קודם כל להחליט עם עצמך/ הפרטנר שלך איך ממשיכים מפה. ממשיכים בכל מחיר? גם אם נשמע דברים מפחידים? חושבים על הפסקת הריון? וכו' (עדיף שתדברו בניכם על הדברים וההחלטה תהיה שלכם) בנוסף, תנסי לקבוע תור לגנטיקאי טוב שאת סומכת עליו (אנחנו הלכנו לפרופסור מוטי שוחט שנחשב למעולה בתחום וגם היה חתום על הפיענוח של אסותא) אצלו במרפאה הוא הראה לנו סטטיסטיקה עולמית של החוסר בגן, כמה מהאנשים הם למעשנ בריאים, כמה נזקקים לטיפול קל, וכמה לטיפול מקיף יותר. שוב אחזור על מה שכתבתי למעלה ומה שאמרו לי, רוב הרצף הגנטי שלנו כבני אדם הוא מיותר. הגוף לא זקוק לכולו ולמעשה צריך ממש ריצופים ספציפיים.