עשינו בדיקות גנטיות ונמצא שאני נשאית לגן של מחלת עיניים ניוון של הרשתית. לבעלי אין טת זה ולכן לא יכול להיות לעובר. איך אני יודעת שאני לא חולה בזה ? ממש בלחץ

ממש על קצה המזלג.... בעקרון יש כמה סוגים של מחלות גנטיות ודרכי הורשה. ממה שאת מתארת נראה שהמחלה הזו היא מחלה רסציבית, כלומר על מנת להיות חולים במחלה יש צורך בשני עותקים של הגן הפגום ולכן הילדים שלכם לא יהיו חולים כיוון שתמיד יהיה להם עותק אחד תקין של הגן שאותו הם מקבלים מבעלך שהוא אינו נושא את המחלה. באשר אליך, מן הסתם אם היית חולה היית יודעת כיוון שהמחלה היתה באה לידי ביטוי. את צריכה לברר עם היועצת הגנטית שהפנתה אותך לביצוע הבדיקות (ואם לא הופנת דרך יועצת גנטית את תמיד יכולה לקבוע דרך הקופה תור לייעוץ גנטי) והיא תקרא את תוצאות הבדיקות שלך ותגיד לך אם את נשאית או חולה. בדרך כלל המונח "נשאית" מתכוון לאנשים שהם בעלי עותק אחד פגום עותק אחד תקין כלומר אינם חולים רק נשאים של עותק אחד פגום. מקווה שזה ברור ....

כתוב בבדיקה שאני נשאית למחלה גנטית שמועברת בתורשה רצסיבית

תראי אני לא מוסמכת (אני דוקטורנטית לביולוגיה) מידע שלי אני מבינה שאת לא חולה רק נשאית לעותק אחד פגום. בכל מקרה כדאי לך מאוד ללכת לייעוץ גנטי, זה בחינם דרך הקופה ושם יסבירו לך יותר

גם אצלי בבדיקות יצאה שאני נשאית לתסמונת סמית בעלי ברוך השם לא🙏🏼🙏🏼 הסבירו לי שנשאות לא אומר שאני חולה, ואם בעלי לא נשאי אז גם לילד לא יהיה מחלה פעילה אבל הם כן יכולים להיות נשאים .. פשוט ביקשו ממני לעדכן את המשפחה וגם הילדים שלי בעתיד יצטרכו לעשות בדיקות גנטיות עם הבת/בן זוג, בשביל לבדוק שלילדים שלהם לא תיהיה מחלה פעילה .

והמשפחה גם צריכה לעשות בדיקות גנטיות ? צריך לוודא שלא חולים במחלה איכשהו? או שאם כתוב נשא זה נשא ולא מחלה?

כדאי שגם המשפחה יעשו בדיקות כדי לדעת אם הם נשאים. במידה והם נשאים לפני שהם מתכננים הריון הם צריכים לבדוק שבן הזוג אינו נשא

זה כמובן שאעדכן אותם. מכניס אותי ממש לחרדות העניין הזה

חבל שאת נלחצת באמת שאין לך מה לדאוג, תלכי לייעוץ גנטי ירגיעו אותך

תודה רבה🥲❤️

היי אנונימית גיליתם את זה בבדיקות המורחבות?

כן

תודה רבה

דבי האם בבדיקה בודקים אצל כל אחד מבני הזוג את שני העותקים של הגן? כלומר בודקים 2 אצלי ו2 אצל בעלי?

כן

הבנתי. תודה רבה❤️