מישהי עשתה דיקור מי שפיר (מה שמגיע ללא עלות מעל גיל 35) ויכולה לשלוח לי את התוצאות שהיא קיבלה? (כמובן בהסתרת הפרטים האישיים.. אני ממש רוצה להבין מה הם בודקים שם ולא כתוב בשום מקום. תודה 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

בודקים המון תסמונות ולא תקבלי פירוט על כולם. תשובה ציפ תקין מספקת. אם נמצא ממצא חריג מתקשרים מהיעוץ הגנטי.

אבל יש רשימה של כמה תסמונות שכן נותנים? כי הבנתי שיש מלא תסמונות לא ידועות גם (שרק בודקים אם יש נניח מעל 7 מליון בסיסים לא תקינים. אבל גם לא יודעים מה זה בהכרח אומר ואם זה יגרום לבעיה)..

שמעי, הבדיקה עושה אנליזה למעל 700000 אתרים ומשווה את הכרומוזומים. במידה ויש חוסר/ כמות שתואם לתסמונות מסויימת הם מדווחים. יש לעיתים תוצאות לא ידועות שלא באמת ידוע אם השינוי בכמות הוא גורם. זה מאוד מורכב להבין, תשאלי בייעוץ הגנטי לקראת הבדיקה.

זהו שאני מנסה להבין אם ניפט מספיק לי. אז מנסה להבין לפני רגע הבדיקה.. :/

ניפט היא בדיקה סטטיסטית. אם יש תוצאה חריגה שולחים למי שפיר.

כן. אני יודעת. מעדיפה מאשר ללכת ישירות לשפיר

החלטה נכונה.

יש שתי חברות ניפט שאני מתלבטת ביניהם. שתיהן בודקות 7 תסמונות הכי נפוצות. אחת בודקת במורחב עוד 8 זעירות נדירות. והשניה במורחב בודקת עוד 93 נדירות. הבעיה בנדירות אמינות הבדיקה יורדת ואם תצא בטעות תשובה חיובית ישלחו אותי לשפיר לחינם. אז אני מתלבטת אם לעשות רק 7 בסיסיות או להוסיף אחד מהמורחבים. (הסיכוי למחלות הנדירות זה כ1 ל20 אלף).. מה היית עושה?

הו סורי, חשבתי שאת מעדיפה מי שפיר. זאת הבדיקה הכי נכונה. ניפט לא שונה מיתר הבדיקות סקר וזה סתם גימיק שיחלוף. בקיצור אל תפחדי. תלכי למי שפיר.