2 הפלות, בהפלה השנייה עשיתי גרידה וחזרו התוצאות של הגנטיקה. מסתבר שהיה חסר כרומוזום איקס אחד וזה נקרא תסמונת טרנר. מחכים עכשיו לייעוץ גנטי שנקבע לעוד חודש. קרה למישהי? מה הטיפול? תוך כמה זמן יש תוצאות של בדיקות גנטיות?

תלוי לאיזה בדיקות ישלחו אותך. לדעתי ישלחו לבדיקת קריוטיפ עבורך ועבור בעלך כדי לראות שלא הגיע מאחד מכם. אצלי הייתה תסמונת אחרת מהסוג שלא הגיע מאחד מאיתנו ואני עושה את הקריוטיפ בכל מקרה. אמורות להיות תוצאות עד שמונה שבועות. יכול להיות שישלחו לעוד דברים כל מקרה לגופו. צריך לדעת שההמתנה ארוכה (כמו לייעוץ.. חודש יחסית זה לא הרבה) וצריך המון סבלנות 😒❤️

תסמונת טרנר זו אחת מהתסמונות הגנטיות הכי הכי קלות שיש. יוצאות בנות אינטליגנטיות שחיות חיים רגילים, עם כמה בעיות כמו קומה נמוכה ומבנה פנים קצת שונה, אבל לרוב חיות חיים מלאים. אם זו הייתה הבעיה, אז אני מקווה שמה שרשמתי למעלה מוריד מהלחץ. בכל מקרה, מקווה שזה קרה במקרה ושהבדיקות של שניכם ייצאו תקינות.

בעיה גנטית יכולה להיות תורשתית, זאת אומרת שאחד ההורים נשא ואז זה עלול לעבור גם לעובר בהריון הבא ובמקרה כזה אפשר לעשות ivf עם pgd שמאפשר להחזיר רק עוברים בריאים מצד שני יש מצבים שמסיבה כלשהי נוצרה בעיה גנטית בעובר, זה לא תורשתי והסיכוי שיקרה שוב אצל עובר נוסף קלוש (כמו לשאר האוכלוסייה)

"המכבסת הנצחית"- מה שאת כותבת ממש לא משקף את התמונה המלאה. יש עוד הרבה בעיות התפתחותיות שהלוקות בתסמונת עלולות לסבול מהן. אצל חלק נכבד מערכת המין לא מתפתחת כראוי, וגם מערכת השלד. נכון, אפשר לחיות עם זה חיים טובים ודי מלאים, אבל צריך גם להכיר את ההשלכות הפחות נעימות... (סטודנטית לרפואה)

תודה לכולן ❤️

אפרת, מה שכתבתי נכון… אם יש תסמונת גנטית ליפול בה, זו זו. לא באתי לתת הרצאה מלאה על כל תרמה שהטרנריות סובלות ממנו, זו סה״כ הודעה באפליקציה… יש לי תואר מתקדם בתחום, אגב, וסביר להניח שעל אנדוקרינולוגיה למדתי יותר לעומק ממך באוניברסיטה…. ברור שעדיף להיות בריאים ללא שום תסמונת גנטית, אבל אם כבר יש את התסמונת הזו… זה הרע במיעוטו.