קיבלתי תוצאות מלחיצות במי שפיר 10-20% לפיגור שכלי מה עושים? איך מתמודדים עם זה?

זה לא תוצאות וודאיות במי שפיר? מה זה אומר 10-20%?

זה נשמע סיכוי נמוך, למה לא נותנים לך הבחנה יותר ברורה .. מי שפיר אמור להיות יותר חד משמעי

שולחת לך חיבוק גדול . מסכימה עם עינב, זה אמור להיות מדוייק אחכ למה עושים את הבדיקה ?

עינב- יש גנים מסויימים שקשורים חגור שכלי למשל אבל זה לא כמו תסמונת דאון שזה חד משמעי זה כל מיני גורמים שנמצאו בדר״כ קשורים לפיגור כזה או אחר אבל אין ממש בדיקה לאותו פיגור. כמו למשל אוטיזם

לפיגור*

גם אוטיזם למשל אי אפשר לזהות במי שפיר אבל אפשר לזהות גנים מסויימים שמחקרים הראו שבדר״כ באים יחד עם אוטיזם וכו

מאיה אז זה אומר שאפשר לדעת אם יש סיכוי לאוטיזם?

כן אפשר לדעת אבל זה לא חד משמעי כי לא נמצא משהו שמעיד על אוטיזם במאה אחוז אבל נמצאו גנים מסויימים שבדר״כ שיש אוטיזם יש אותם למשל

לאנונימית- הכי טוב שתלכי לייעוץ גנטי

כלומר אם לא ראו כלום אז עדיין יש סיכוי

BD - נכון, אין גן שמקושר חד משמעי לאוטיזם ואין ממש בדיקה שיכולה לבדוק אצ זה . זה בעיית התפתחות עתידית,אבל אם חלילה יצא במי שפיר דברים מסויימים זה יכול להעיד שאולי יהיה אוטיזם בעתיד

אנונימית שמרת מי שפיר? ממליצה לך להרחיב את הבדיקה לבדיקת אקסום

אם למשל הציפ הגנטי שעושים במי שפיר זה מילה אז אקסום מפרק את זה לאותיות. ז״א הוא נכנס פנימה לגן ובודק

תודה על המענה 🙏🙏

לכל מי שרואה פה, מי שפיר היא בדיקה של 100% פשוט לא יודעים עדיין מה המשמעות של כל דבר בגנטיקה, למשל יש ממצאים במי שפיר שנקראים vamos שזה למשל כפילויות בגן או שחסר משהו ברצף, אז לא יודעים מה המשמעות של זה ואיך זה משפיע על האדם. אבל שה שזה קיים זה במאה אחוז. חלק מהדברים שנבדקים יודעים להגיד שהם קשורים לתסמונת כזו או אחרת וחלק מהדברים יודעים רק להגיד שיש שינוי גנטי כלשהו אבל לא יודעים מה המשמעות שלו

נמצא חוסר ברצף הגנטי שמעיד על 10-20% לסיכוי פיגור שכלי ועד 50% לדברים אחרים

ידעו להגיד מה ה 50% דברים אחרים? שאלת לגבי בדיקת אקסום? התייעצת עם גנטיקאי?

🫂❤️

יהיה בסדר אהובה בעזרת השם תתפללי בלי קשר כל יום לקדוש ברוך הוא ותודי לו והכל יהיה בסדר אמן❤️