היי בנות אשמח להתייעצות ❤️ שבוע 11 עשיתי בדיקת סקר גנטי ויצא שאני נשאית ל2 גנים. בעלי ברוך השם יצא שלילי. מחר יש לי בדיקת שקיפות עורפית והרופא הזה צריך לעדכן אותי אם יש צורך בבדיקת מי שפיר 😞 אני ממש מפחדת מבדיקת מי שפיר גם מהפחד מהכאב וגם מהסיכון להפלה 😔 קראתי באינטרנט שגם כשרק הורה אחד נשא עדיין מומלץ לעשות מי שפיר. מה דעתכן? האם אתן הייתן עושות? האם יש מישהי שעשתה מי שפיר וזה לא כ״כ נורא כמו שעושים ממנה?

עד כמה שידוע לי אם רק הורה אחד נשא העובר יכול לקבל נשאות בלבד ולא חולי ככה שזה לא קריטי…. הייתי עושה אולי בדיקת ניפט או שאם בשקיפות עורפית יצא תקין הייתי מוותרת, הכל תלוי בך וגם בגילך

בדיקת מי שפיר ונשאות לגן רציסיבי זה דברים לא קשורים בכלל. זה שיצאת נשאית ובעלך לא אומר שילד יכול להיות רק נשא (כמוך) עם עותק אחד ממך וזה לא יכול להביא למחלה. בדיקת מי שפיר בודקת טריסומיות ומצבים גנטיים אחרים שלא נבדקת לזה בסקר הגנטי כי בבדיקת מי שפיר בודקים כרומוזומים של עובר. האם כדאי לעשות? מעל גיל 35 חובה. לפני - תלוי בבדיקת שקיפות עורפית ובסיכון שיצא. ותלוי ברמת הסיכון שכל הורה מוכן לקחת.

אני הבנתי שאם את נשאית זה אומר שקיבלת את זה מ2 ההורים שלך שגם הם נשאים של אותו גן וברוך השם את יצאת בסדר אז הכל טוב תאמיני שיהיה טוב וככה יהיה 🙏🏻

אני גם נשאית ל 2 גנים. שימי לב מאוד חשוב למה את נשאית אם את נשאית ל cf (סיסטיק פיברוזיס): צריך לעשות באופן פרטי רצף גנטי מלא מורחב + malpa לבן הזוג (למרות שיצא לא נשא בקופה) בקופה בודקים רק כמות מסויימת של מוטציות נפוצות ולא את כולם , לכן חשוב לעשות באופן פרטי רצף גנטי מלא שיבדקו אם אין לו מוטציה אחרת. לצערי הרב מדברת מנסיון ההורים שלי שניהם נשאים ויש לי 2 אחים שחלו במחלה בגלל שההורים שלי לא ידעו שצריך לעשות רצף גן מלא באופן פרטי אחרי שיוצא לא נשא בקופח, והסתבר שכן היתה נשאות לבן הזוג פשוט לא כזו שבודקים בקופח.

אנה חייבת לציין שהצלחת להלחיץ אותיייי !! אני נשאית לזה ובעלי יצא נקי לגמרי.. איפה עושים את הבדיקות המורחבות שאת מדברת עליהן?? וגם אם חלילה יצא שהוא נשא, אנחנו כבר בהריון מה זה עוזר ליייי???!