הריון ולידה
2022-03-23 23:13:11
מישהי מכירה את המחלה הגנטית
Late-onset Tay-Sachs ויודעת אם המוטציה הספציפית הזאת נבדקת בבדיקות גנטיות של לפני הריון?
בדף תוצאות רשום לי שנבדקו כמה מוטציות אבל בקודים מוזרים ואני לא יודעת אם זאת אחת מהן
תגובות
2022-03-24 08:40:23
Late onset tay sachs זו צורה של מחלת טיי זקס שמתבטאת בגיל מאוחר, בניגוד לצורה המקורית שמתבטאת בגיל צעיר מאוד (ילדות). זו מחלה שמאפיינת בדכ יוצאי אשכנז, ואם שני בני הזוג נשאים של הגן, רק אז הילד עלול ב-25 אחוז להיות חולה במחלה ו-50 אחוז להיות נשא של הגן.
2022-03-24 08:41:17
נכון, השאלה אם זה מחלה שנבדקת המסגרת הבדיקות הגנטיות שעושים? ואיך אפשר לדעת אם זה נבדק?
2022-03-24 08:44:34
את מקבלת דף פירוט של המחלות שבודקים לך, לא כתוב בו?
2022-03-24 08:46:02
זה מופיע ככה, לא בשמות ברורים
2022-03-24 08:59:40
בבדיקת טיי זקס בודקים את פעילות האנזים hex a, ואצלך בדקו את כל המוטציות הרלוונטיות והכול תקין. Late onset זו לא מוטציה בפני עצמה, זו פשוט צורה של המחלה ואם הכול יצא תקין בבדיקות זה אומר שהכול בסדר. כמובן שבכל מקרה תדברי עם הרופא, אבל נראה שהכול טוב❤️
2022-03-24 09:00:17
תודה רבה ❤
2022-03-24 09:03:50
באהבה יקירה, רק בשורות טובות ❤️❤️❤️
מעוניינת לקרוא את כל תוכן הנושא? לחצי כאן לפתיחת הנושא באפליקציה.
נושאים נוספים שיכולים לעניין אותך
הריון ולידה
2024-01-07 20:29:01
🙏מישהי יודעת אם אני מודיעה שאני מתפטרת לטובת גידול הילד אחרי 10 חודשים ולא 9 חודשים
האם עדיין אקבל אבטלה אחרי 90 יום??
אמהות
2023-06-24 15:00:08
יש לבת שלי תפרחת חיתולים
הייתי אצל הרופא שלה רשם לי משחת הידרואגיסטן פעמיים ביום
אני מורחת אבל זה לא מספיק עוזר
יש למישהי טיפ למשהו יותר חזק לפתרון מהיר?
שוטפת לה את הטוסיק רק עם מים בלי מגבונים ב...
הריון ולידה
2023-04-17 07:01:09
איפה ניתן לרכוש פד לזיהוי דליפת מי שפיר??
הריון ולידה
2023-01-17 14:48:48
אם אני נוסעת עם התינוק לבד באוטו בגיל 3 חודשים איפה הסלקל אמור להיות? עדיין מאחורה?
מה עושים אם פתאום הוא בוכה ואני לא ליידו
הריון ולידה
2022-11-20 09:11:25
באיזה שבועות עושים העמסת סוכר ?
הריון ולידה
2022-11-03 18:25:32
כאבים בבטן למעלה
הייי בנות, בזמן האחרון בעיקר בשעות אחר הצהריים/ ערב יש לי כאבים בבטן העליונה מתחת לחזה בצד שמאל.
זה מתגבר לאחר האוכל. הרופאה אמרה לי שזה נשמע לה כמו צרבת ונתנה לי כדורים לצרבת אבל...
הריון ולידה
2022-10-19 17:48:08
אם אני אבוא עם קפוצון לעבודה זה יראה מוזר??
יוצאת לי בטן וכבר רואים גם עם חולצות רחבות (שבוע13)