מישהי מכירה את המחלה הגנטית Late-onset Tay-Sachs ויודעת אם המוטציה הספציפית הזאת נבדקת בבדיקות גנטיות של לפני הריון? בדף תוצאות רשום לי שנבדקו כמה מוטציות אבל בקודים מוזרים ואני לא יודעת אם זאת אח...

הריון ולידה

2022-03-23 23:13:11

מישהי מכירה את המחלה הגנטית Late-onset Tay-Sachs ויודעת אם המוטציה הספציפית הזאת נבדקת בבדיקות גנטיות של לפני הריון? בדף תוצאות רשום לי שנבדקו כמה מוטציות אבל בקודים מוזרים ואני לא יודעת אם זאת אחת מהן

7 תגובות

0 אהבו

תגובות

2022-03-24 08:40:23

Late onset tay sachs זו צורה של מחלת טיי זקס שמתבטאת בגיל מאוחר, בניגוד לצורה המקורית שמתבטאת בגיל צעיר מאוד (ילדות). זו מחלה שמאפיינת בדכ יוצאי אשכנז, ואם שני בני הזוג נשאים של הגן, רק אז הילד עלול ב-25 אחוז להיות חולה במחלה ו-50 אחוז להיות נשא של הגן.

0 תגובות

0 אהבו

2022-03-24 08:41:17

נכון, השאלה אם זה מחלה שנבדקת המסגרת הבדיקות הגנטיות שעושים? ואיך אפשר לדעת אם זה נבדק?

0 תגובות

0 אהבו

2022-03-24 08:44:34

את מקבלת דף פירוט של המחלות שבודקים לך, לא כתוב בו?

0 תגובות

0 אהבו

2022-03-24 08:46:02

זה מופיע ככה, לא בשמות ברורים

0 תגובות

0 אהבו

2022-03-24 08:59:40

בבדיקת טיי זקס בודקים את פעילות האנזים hex a, ואצלך בדקו את כל המוטציות הרלוונטיות והכול תקין. Late onset זו לא מוטציה בפני עצמה, זו פשוט צורה של המחלה ואם הכול יצא תקין בבדיקות זה אומר שהכול בסדר. כמובן שבכל מקרה תדברי עם הרופא, אבל נראה שהכול טוב❤️

0 תגובות

0 אהבו

2022-03-24 09:00:17

תודה רבה ❤

0 תגובות

0 אהבו

2022-03-24 09:03:50

באהבה יקירה, רק בשורות טובות ❤️❤️❤️

0 תגובות

0 אהבו

מעוניינת לקרוא את כל תוכן הנושא? לחצי כאן לפתיחת הנושא באפליקציה.