היי יש לי שאלה די מדאיגה גיסתי (אשתו של אח של בעלי ) ילדה ילד עם תיסמונת דאון אחרי שכל הבדיקות שעשתה תקינות ולא הבחינו בכלום יש לי חס וחלילה סיכוי לילד כזה ?

רק מי שפיר זו בדיקה ודאית כל השאר זה סקר וקיים סיכוי. צריך לקוות לטוב

כן. יש כל מיני תסמונות נדירות, ובבדיקות לא רואים את זה אלא אם כן מחפשים את זה ספציפית. רק במי שפיר אפשר לדעת 100 אחוז. זה לא תורשתי. איכשהו חלוקת הכרומוזומים מתפקששת בשלבים הראשונים של ההריון

לכולנו יש סיכון כזה כי זה אקראי לחלוטין ולא גנטי.

בדיקות כמו שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וחלבון עוברי הן בדיקות סקר ונותנות הערכה מה הסיכוי לתסמונת דאון, אבל הן לא וודאיות. כמו שליאל אמרה רק מי שפיר זו בדיקה ודאית.

גם מי שפיר יכול לטעות קרה.. אבל סיכוי אחד למליון זו בדיקה מאוד אמינה

אוטיזים לא ניתן לגלות במי שפיר. במצב כזה הייתי עושנ בדיקת מי שפיר כדי להוציא את המחשבה מהמערכת

מה שעפרי אמרה מדובר בתי מומת דאון שאפשר לגלות אוטיזם אין לזה בדיקה

אנאל מי שפיר לא בודקים אוטיזם ואת כותבת בכל מיני פוסטים שכן. אנונימית הם כנראה לא עשו nipt ומי שפיר - שבודקים תסמונת דאון בוודאות של כ 99%

אם זה תסמונת דאון , היא בוודאות לא עשתה את כל הבדיקות אי אפשר לפספס דבר כזה

למה אהובי, רק במי שפיר אפשר באמת לראות. שאר הבדיקות הן סטטיסטיות, גם תוצאה של 1 ל7000 שנחשב תקין- אומר בעצם שאישה אחת מ7000 עם תוצאה כזאת תלד ילד עם תסמונת דאון. כשאת האחת ולא אחת מה6999 פחות מעניין אותך המספרים...

רק מי שפיר נותנת תוצאה אם כן או לא אפשר לעשות את כל בדיקות הסקר והכל יצא בהן תקין ועדיין הילד יהיה עם תסמונת,כי הן בדיקות סקר בלבד,הן אומרות מה הסיכוי🤷🏼‍♀️

תסמונת דאון רואים בסקירות באופו מובהק לא ? קשה לפספס .. כל הראש מתפתח שונה נכון , אין 100% חוץ ממי שפיר (אני עשיתי ולא לקחתי סיכון) אבל הסיכוי שמישהי תעשה את כל הבדיקות ולא תפספס כלום ובכל זאת יצא ילד עם תסמונת , זה באמת סיכוי קלוש אם נדיר

ההריון הראשון שלי היה בגיל 31, ועשיתי אך הסקירות אצל רופא מאוד מומלץ. רואים אצלו מצוין, והוא יסודי. והוא פשוט לא מפסיק לחפור על מי שפיר.. בסקירות רואים את מבנה המוח, מבנה הלב, סופרים אצבעות, רואים אם יש קיצור גפיים, שפה שסועה אבל בתסמונת דאון לא יראו את מבנה העיניים השונה...

הבדיקה הכי מהימנה היא מי שפיר ועדיין, יש כל כך הרבה לקויות שלא ניתן לעלות עליהם במי שפיר... אוטיזים מגלים סביב גיל שנתיים, כשהשפה מתפתחת

קצת צרם לי שכתבת ״ילד כזה״. בטוחה שלא התכוונת, אבל צורת ההתנסחות קשה לי. מה שקורה זה שאנחנו יוצרות חיים בתוכינו, יחד עם כל זה, יכול להיות שיש מצבים שהרופאים לא מגלים לפני הלידה. תזכרי שיש הבדל גדול בין תסמונת דאון לאוטיזם, ואוטיזם יכול להיות אלפי תסמונות ללא קשר למי השפיר, ללא קשר לגילוי מוקדם. תסמונת דאון מגלים לרוב, ולפעמים לא. הם ילדים ואנשים לכל דבר. עם לב ענק, ראייה מדהימה על העולם. יש דברים שמהצד נראים כמו שברון לב, אבל בשבלינו זה הדבר הכי טוב בעולם. הריון קל ונעים, זה הכי חשוב♥️

תמר זה לא רק מבנה עיניים ההתפתחות הנוירולוגית שונה מבנה הלסת וכל הפה סליחה על המילה .. מעוות אני עובדת עם אוכלוסיה מיוחדת אלו דברים שאי אפשר לפספס

הלכתי לרופא מומחה פרטי פעם אחת כי חששתי מזה והיתי כבר אחרי סריקה שנייה של קופת חולים הוא פשוט עשה לי עוד פעם גם אצלו ואמר לי שבמחינת המצח האף ובדק עוד כול מני דברים אמר שכשיש תסמונת זה לא נראה אותו דבר והיו לו כמה פעמים נשים עם תמסונות לצערו והסביר לי על כול דבר למה אצלי היא ניראת תקינה לפי דעתי גם מי שעושה סקירה זה מאוד מאוד מאוד חשוב לא רק הבדיקות סקר

אהובי, אי אפשר לפספס כשרואים מולך אדם עם תסמונת דאון. אבל כנראה שבאולטרסאונד לא רואים, עם כל השכלול... מרינה אני לא יודעת, נשמע לי מוזר. אני כבר הריון רביעי, ובינתיים לא יצא לי לעשות מי שפיר. תמיד הרופאים לוחצים למרות שאני עושה את כל הבדיקות שבסל. תמיד מדגישים שהבדיקות לא מגלות תסמונת דאון ובגלל הגיל שלי מאוד ממליצים לעשות מי שפיר. למרות שתמיד הבדיקות שלי תקינות.

קראתי עכשיו קצת. היה כתוב שרואים באולטרסאונד רק בעיות מבניות. ושאם יש תינוק עם תסמונת דאון- יראו את זה באולטרסאונד ב 25% מהמקרים. זה אומר ש75 אחוז לפספס את זה. זה מה שהבנתי לפחות

.

ורשום לך מתחת טריזומיה.. שזה הבדיקות דם .. אני מדברת על כל הבדיקות , לא רק סקירה בשביל זה יש סטטיסטיקה , בשביל זה יש טווח לשקיפות עורפית . עובי העובר קריטי עד שבוע 14. כמובן שאני לא רופאה , אבל יש סיבה לסטטיסטיקה דעתי שאם מישהי עושה את כל הבדיקות , לא כולל מי שפיר , יהיה ממש נדיר אם יוולד עם תסמונת

אהובי, אני איתך, לכם נמנעתי ממי שפיר עד עכשיו. אמרתי די תעזבו אותי, הכל תקין. אצלי הסיכון הוא 1 ל6000 לפי השקיפות, ו1 ל7000 לפי החלבון עוברי. ופתאום אני קצת בסרטים. יש לי חברה שהכל אצלה היה תקין והיא בכל זאת עשתה מי שפיר בכל ההריונות. בהריון השלישי היה לה ילד עם תסמונת דאון. והיא עשתה הפלה. אני דיברתי רק על האולטרסאונד, אבל דווקא בשקיפות זה הכי סטטיסטי. גילו שיש קשר סטטיסטי עם כמות הנוזל שבעורף או משהו כזה. אבל גם אם מוצאים שכן יש בעיה עם עובי הנוזל- זה לא אומר שבטוח הילד עם תסמונת דאון. סיכוי גבוה שאישה תעשה מי שפיר והכל יצא תקין.

אני עשיתי בהריון השלישי + רביעי , כשהייתי בת 32+ בשניים הראשונים הייתי פחות מודאגת.. תעשי מה שאת מרגישה 1:6000 זה מעולה איזה שבוע את אם אפשר לשאול ..?

טינקרבל לא כתבתי שבדיקת מי שפיר בוודאות מראה אם יש חשש לאוטיזם או לא . התכוונתי שאם כל הבדיקות יצאו תקינות ועדיין יש חשש אז שתעשה מי שפיר 🤷🏼‍♀️

אני שבוע 7+5

אני שבוע 19, בת 39

אני עשיתי .. אומרת לך בשיא הכנות , זאת בדיקה ממש פשוטה ולא כואבת. זה שווה את השקט שמגיע אחרי זה.. בהצלחה יקרה