סתם שאלה בבקשה לא לשפוט . באמת שאלה שמעניינת אותי ולא בקטע רע בכלל !! איך לזוג שאין להם בעיה של אוטיזים במשפחה יוצא לפעמיים ילד עם אוטיזם? או שלמשל יש לה ילדים ללא אוטיזם ופתאום בהריון אומרים לה שיש לעובר שלה סיכוי לאוטיזם ובאמת יוצא כך .. ממה זה קורה ? הרי אין היסטוריה במשפחה או משהו .. אשמח לדעת

זה גן אחד ל..של אחד מההורים שנפגש עם גן אחד ל… אחר של אחד מההורים וביחד הם מגדילים פי כמה את הסיכוי לאוטיזם או כל מחלה אחרת

אי אפשר לגלות בהריון סיכוי לאוטיזם

ברור שכן .. מי שפיר

וגם אם כן או לא זה לא השאלה ששאלתי ..🙂

מי שפיר לא מגלה אוטיזם, הוא מגלה מוטציות גנטיות. נכון שהרבה מאוד מהמוטציות הגנטיות קשורות לאוטיזם וככה אפשר לדעת אבל למשל אוטיזם בתקפוד גבוה לא ניתן לגלות במי שפיר כי זה נטו בעיית תקשורת. ולשאלה שלך, יש הרבה מחלות שיכולות להיות לילדים ואין להורים, אוטיזם זה גנטי רק באחוזים מסויימים.

במקרה אוטיזם זה התחום שלי. בלתי אפשרי לגלות אוטיזם בשלבי ההריון, מתחילים לזהות קווים לאבחנה רק אחרי גיל שנתיים. המחקרים בנושא עדין לא חד משמעיים, הכיוון של החוקרים שהתופעה לכאורה כרומוזמלית. אך עדין לא גילו את הגן.ים הספיציפי.ים האחראי.ם על התופעה, זאת הסיבה שגם בדיקת מי שפיר (סקירת כרומוזים) לא מאבחנת אוטיזם.

מסכימה לגמרי עם מה שכתבה עינב. אוטיזם לא מתגלה בבדיקות מי שפיר וכדומה. הבדיקות הקיימות בודקות משהו בגנים ואילו אוטיזם הוא התפתחות לא תקינה או שונה של משהו במוח או במבנה שלו או בפעילות שלו. זה לא משהו שאפשר לגלות בבדיקות הקיימות כרגע, אני גם לא יודעת אם ניתן לאבחן בגיל כל כך צעיר (נניח ישר אחרי לידה)

לפי מה שהבנתי, ניתן לגלות אוטיזם במהלך הריון, אם עושים בדיקות גנטיות מראש, מאוד ספציפיות, ומחפשים את הגן הספציפי אצל העובר במהלך הריון. סיכוי לעלות על דבר כזה מאוד מאוד קטן אך קיים. זה יכול לעבור לעובר גם בלי שהתבטא אצל אחד ההורים, מדורות אחורה, וזאת יכולה להיות גם סוג של בעיה התפתחותית שפשוט קרתה במהלך ההריון מכל מיני סיבות. (בתור אמא לאוטיסט בתפקוד גבוה שעשתה מלא בדיקות ובירורים לקראת הריון שני, כדי לוודא שאין גן של תפקוד נמוך, לא מצאו כלום בבדיקות אך זה כמובן לא אומר כלום על ההריון הנוכחי כי יש מלא מוטציות לא מוכרות וגם הרשימות של המוטציות המוכרות משתנות כל הזמן). שורה תחתונה- הכל יכול להיות

וכמובן, ומאוד חשוב, אם יש גן, לא בטוח שהוא יתבטא בסופו של דבר.

בקיצור נראה לי שאם זה מעניין אותך את צריכה טיפה להשכיל ולקרוא על אוטיזם ספציפית כי זה לא תסמונת כמו תסמונת דאון למשל או איקס שביר שניתן לגלות במי שפיר או בדיקת סקר.

לכן עושים בדיקת דור ישרים שזה בודק כל מיני מחלות גנטיות שיש לבני הזוג

קודם כל לא מגלים אוטיזם בהריון דבר שני אוטיזם זה לא גנטי אלא אם כן זה אוטיזם עם פיגור או תסמונת נוספת ואז זה גנטי. (דברים שנאמרו לי מהרופאים) בתור אמא לילד עם אוטיזם בתפקוד גבוה ואני והאבא של הילד בלי אוטיזם.

מחקרים מצאו שכן יש מרכיב גנטי שקשור לאוטיזם אך לא מצאו את הגן המדויק ולכן אי אפשר לדעת בהריון. לגבי אבחון, היום כבר אפשר לזהות קווים של אבחנה (כפי שניסחה עינב) לפני גיל שנתיים .. אפילו לפני שנה, למשל במרכז מפנה בראש פינה מתחילים טיפול לפני גיל שנה.. לא מאבחנים כל כך מוקדם כי זה יכול להתפתח לדברים אחרים שהם לא אוטיזם בהכרח אבל כן אפשר להתחיל לחשוד ולהיות ערני עוד לא לפני גיל שנה, כמו למשל קשר עין , לא מגיב לשם, תנועות ועיסוק חזרתי בדבר מסוים וכו וכו. למי שמעניין אותה אני יכולה לשלוח במייל את הקריטריונים לאבחון..

ממליצה ממש למי שמעניין אותה לקנות או להשיג את הספר של פרופסור דרומי שנותן סקירה רחבה ומקיפה על אוטיזם והוא יחסית חדש ועדכני

לא נולדים עם אוטיזם, וזה ברור וידוע ב100% וזאת התשובה שאת אמורה לקבל וממנה להגיע למסקנה דיי מהירה מה זה אומר…מי שבאמת רוצה לדעת תברר ותמצא לבד לא חסר היום מידע ודרכים לדעת…ואני ממש ממש לא בקטע של לפתוח את הנושא הזה בפורטי😅

היי בנות, באותו נושא.. לבעלי יש אחות למחצה מהאבא עם אוטיזים, זה אומר שמבחינה גנטית הגן הזה קיים גם אצל בעלי? או שאין קשר? אני לא מבינה בנושא אז סליחה עם השאלה שלי אולי מטומטמת😅