תגידו איך זה הגיוני היו לי המון מומים בעובר בהריון הקודם עורף מעובה כולו בצקות לב דחוק אבל המי שפיר והציפ תקינים איזה הסבר יש לזה ?

לא ידעתי שזה אפשרי😨

גם לי זה היה ככה, ורק בדיקת אקסום גילתה מה המום

מה זה בדיקת אקסום אביטל?

ריצוף גנטי מלא, כלומר בדיקה ברזולוציה יותר גבוהה מבדיקת הצ'יפ הגנטי. זו בדיקה שלא ממומנת ע"י משרד הבריאות והיא די יקרה, אבל גילתה מה היה לעובר

כלומר רק בדיקת אקסום גילתה באיזו תסמונת מדובר

ועשית ציפ גנטי לפני ויצא לך תקין?

כן, הצ'יפ יצא תקין, אבל היה ברור שמשהו לא תקין גנטית אז החלטנו להתקדם לבדיקת אקסום

בסקירה ראו אצלך? כי אותי שלחו לMRi מוח עובר בעקבות הסקירה המאוחרת (עשיתי ציפ יצא תקין) ואת הmri יש לי עוד שבוע בע"ה, מלחיץ

כן ראו את המומים והחלטנו להפיל. אחרי ההפלה לקחו דגימה מהעובר לבדיקות

עשינו בדיקת אקסום גם לעובר וגם לנו כדי לברר אם הנשאות גם אצלנו, למזלנו גילו שזו הייתה מוטציה חד פעמית אצל העובר

חשוב לזכור שיש גם הרבה מומים שהם התפתחותיים ולא בהכרח בגלל בעיה גנטית. בנוסף כמו שאמרו לפני, יש דברים שאי אפשר לגלות בציפ הגנטי ולכן כשיש הרבה בעיות או בעיה ורוצים להבין אותה לעומק עושים אקסום

אין ספק, לא הכול אפשר לגלות מראש ולא תמיד מצליחים למצוא סיבות למומים

היה לי גם מקרה דומה לפני חודש עברתי הפסקת הריון בשבוע 17 עקב מומים רבים: הידרופס עם בצקת עורית , נוזל בחלל הבטן, מעי אקוגני וצסטיק היגרומה. החלטנו לשלוח אחרי הגרידה לבירור גנטי ומסתבר שהיה לה תסמונת דאון😔

ואי רויטל היה לי את כל אלה אבל לא היה תסמונת דאון והציפ והכל היה תקין אני בהריון חדש ברוך השם וסתם חשבתי לעצמי אם פעם קודמת לא עלו על הבעיה במי שפיר והכל היה תקין למרות כל המומים איך זה הגיוני שהם אומרים שהתשובה ודאית 99 אחוז

אנונימית בייעוץ גנטי נאמר לנו שגם אם נעשה מי שפיר, ציפ גנטי ואקסום הכל יכול לצאת תקין אבל עדיין העוברית יכולה למות במהלך ההריון, או כמה זמן אחרי הלידה או לצאת לא בריאה לכן וויתרתי על כל הבדיקות כי הבנתי שלא משנה גם אם הכל יצא תקין - משהו אצלה לא בסדר וגם שאני ובעלי החלטנו לשלוח אחרי גרידה לבדיקה גנטית הכינו אותנו לכך שיכול להיות שלא תהיה תשובה ולכן כשבישרו לי את התוצאות המשפט הראשון שאמרו לי זה: ״חדשות טובות עד כמה שאפשר״ - כי לפחות יש הבחנה ויודעים מה היה

כנראה את היית במקרה שעל פניו הכל נראה ״תקין״ בבדיקות הסבירו לי שזה יכול לקרות פשוט תקלה במפגש של הביצית על הזרע חוסר מזל שכזה

בעזרת השם שיהיה לך הריון קל בידיים מלאות בקרוב 🫶