הריון ולידה
2022-03-23 23:13:11
מישהי מכירה את המחלה הגנטית
Late-onset Tay-Sachs ויודעת אם המוטציה הספציפית הזאת נבדקת בבדיקות גנטיות של לפני הריון?
בדף תוצאות רשום לי שנבדקו כמה מוטציות אבל בקודים מוזרים ואני לא יודעת אם זאת אחת מהן
תגובות
2022-03-24 08:40:23
Late onset tay sachs זו צורה של מחלת טיי זקס שמתבטאת בגיל מאוחר, בניגוד לצורה המקורית שמתבטאת בגיל צעיר מאוד (ילדות). זו מחלה שמאפיינת בדכ יוצאי אשכנז, ואם שני בני הזוג נשאים של הגן, רק אז הילד עלול ב-25 אחוז להיות חולה במחלה ו-50 אחוז להיות נשא של הגן.
2022-03-24 08:41:17
נכון, השאלה אם זה מחלה שנבדקת המסגרת הבדיקות הגנטיות שעושים? ואיך אפשר לדעת אם זה נבדק?
2022-03-24 08:44:34
את מקבלת דף פירוט של המחלות שבודקים לך, לא כתוב בו?
2022-03-24 08:46:02
זה מופיע ככה, לא בשמות ברורים
2022-03-24 08:59:40
בבדיקת טיי זקס בודקים את פעילות האנזים hex a, ואצלך בדקו את כל המוטציות הרלוונטיות והכול תקין. Late onset זו לא מוטציה בפני עצמה, זו פשוט צורה של המחלה ואם הכול יצא תקין בבדיקות זה אומר שהכול בסדר. כמובן שבכל מקרה תדברי עם הרופא, אבל נראה שהכול טוב❤️
2022-03-24 09:00:17
תודה רבה ❤
2022-03-24 09:03:50
באהבה יקירה, רק בשורות טובות ❤️❤️❤️
מעוניינת לקרוא את כל תוכן הנושא? לחצי כאן לפתיחת הנושא באפליקציה.
נושאים נוספים שיכולים לעניין אותך
הריון ולידה
2024-06-14 06:05:01
מישהי יכולה להמליץ לי על קומקום לתינוק שהמים נשארים בטמפרטורה של הכנת תמ"ל לא יקר גם , אני בלי תמי 4 בבית
דתיות ונהנות
2023-11-20 21:29:45
בנות מי שרוצה יש לי קבוצה של הלכה יומית ודברי חיזוק . אשלח לכן קישור מי שרוצה🙏🏼❤️
אמהות
2023-05-15 13:15:15
יש מקום להעיר למטפלת אם ילד מגיע עם שקית בגדים מלוכלכים אבל ממש ??
Pregnancy
2023-05-13 12:07:40
היי אני בשבוע 4+4 יש לי כאבים בבטן תחתונה בעיקר בצד שמאל כמו דקירות כאלה בהתחלה חשבתי שזה שריר תפוס מהרגל זה נורמלי? ממש מפחדת הריון ראשון
הריון ולידה
2023-04-20 14:09:54
אני שלושה חודשים אחרי לידה וכשהיה לי ביוץ לפני כמה ימים היה לי כאבים חזקים כמו מחזור
אבל עדיין יש לי מידי פעם מרגישה כמו התכווצויות ברחם בקטנה כזה ועבר כבר איזה שלושה ימים מהביוץ.. יש סיבה לדאגה?
הריון ולידה
2023-03-20 18:38:47
בנות יש דבר כזה ריבוי תנועות? במשך חצי שעה רצוף הרגשתי אותו ממש משתולל, בעוצמה ובתדירות שאני לא רגילה אליה. יכול להיות חס וחלילה שזה מעיד על משהו? עכשיו לא מרגישה אותו וזה עוד יותר מלחיץ אותי בא לי...
הריון ולידה
2022-10-24 18:59:28
מישהי יודעת לאיזה שבוע קובעים קיסרי מתוכנן ?
בהמלצת רופא