תוצאת שינוי גנטי בבדיקת מי שפיר בנות תרגיעו אותי! התקשרו לפני מס' דקות מהבית חולים ואמרו שיש בוודאות שינוי גנטי בכרומוזומים (תוספת), אמרה שזה לא תסמונת דאון אבל זה לא דבר רגיל. האם מישהי פעם נתקלה בתשובה כזו והכל היה בסדר?? אני כל כך לחוצה.

אמרו לבת דודה שלי בוודאות תסמונת דאון והילד נולד בריא לגמרי, שכנעו אותה ממש להפיל

אמרו לך להגיע למרפאה? מניחה שיתנו לך הסבר מלא

אמרו לי שזה לא תסמונת דאון אבל שיש איזושהי תוספת בכרומוזומים שלא צריכה להיות ושלא יודעים מה המשמעות של זה עדיין

כדאי לבדוק עם פרופ שוחט הוא מומחה בגנטיקה. מי שפיר זה הכי וודאי ולכן הייתי מתייעצת עם מומחה לפוריות שיידע להגיד לך מה זה אומר. לחברה שלי היה משהו כזה והלכו למומחה אמרו ששניהם צריכים בדיקות דם לבדוק אם גם להם זה חסר ואם לשני בני הזוג זה חסר צריך הפלה ולצערם הם עשו הפלה בשבוע 22.

מומחה לגנטיקה*

יש טלפון? איך אפשר להגיע אליו?

היי. מבינה מאוד את הלחץ. את צריכה לראות יועצת גנטית. תדברי עם הרופא נשים שלך ותבקשי הפנייה. לפעמים יש שינויים שלא גורמים נזק. אם התוספת הזו זה משהו שקיים גם אצל אחד ההורים והוא לא גורם להם נזק אז כנראה גם לא יגרום נזק בעובר. צריך לבדוק את זה אבל בבדיקות נוספות. בשורות טובות

https://prof.mshohat.com/

שלחו לך את התוצאות? איפה התוספת. מה השינוי? אם לא, שישלחו לך.

כן אמרו לי את השינוי.. איך אפשר לצלם לכן?

לצערי זה כן שינוי שגורם נזק ב 30% מהמקקים

אפשר לצלם ובצד התגובה יש אפשרות להוסיף קובץ מהתמונה

מצטערת לשמוע..מי הסביר לך לגבי הסיכון? לאיפה הפנו אותך?

ניסיתי לצרף לכן את השינוי, דיברה פה על הרבה דברים שמתפללת שלא יהיו

האם היו ממצאים בבדיקות האחרות שעשית? למה עשית מי שפיר מלכתחילה?

כדאי לדבר עם פרופ מוטי שוחט הוא מומחה עולמי רק הוא יידע להגיד לך

אוראל אין דבר כזה עשתה מי שפיר? על סמך מה אמרו תסמונת דאון?